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我院自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

發(fā)布時間：2019-01-18瀏覽：2916 次

我院自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

    無創(chuàng)DNA（英文縮寫NIPT）檢測技術(shù)是通過采集孕婦外周血開展基因檢測篩查胎兒常見染色體非整倍性疾病，對母體外周血血漿中提取胎兒游離DNA片段進行大規(guī)?；蚪M測序，并將測序結(jié)果進行生物信息學分析，得出胎兒患21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的風險率，具有安全、無創(chuàng)、精準度高等優(yōu)勢。

    我院成為株洲市首家自主開展無創(chuàng)胎兒游離DNA檢測的醫(yī)療機構(gòu)，也是株洲市唯一通過湖南省衛(wèi)健委評審的市產(chǎn)前診斷中心。為減輕孕婦經(jīng)濟負擔，價格由1980元/例下調(diào)至1680元/例。

    無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測時期為孕13—26周，最好是孕15—22周采血檢查。采集孕婦靜脈血，無創(chuàng)取樣、無痛苦，不需空腹，無流產(chǎn)風險，檢測準確率可達90%以上。適合產(chǎn)前血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體為臨界風險;有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者；孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險的孕婦。

 

鏈接：株洲市產(chǎn)前診斷中心、株洲市新生兒疾病篩查中心

株洲市產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心（設(shè)株洲市婦幼保健院）于2006年9月通過省衛(wèi)生廳專家組驗收授牌，連續(xù)通過多個周期湖南省產(chǎn)前診斷專家組資質(zhì)校驗檢查。目前是株洲地區(qū)唯一獲得開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查技術(shù)準入的醫(yī)療機構(gòu)。主要承擔全市的遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病篩查及聽力篩查等出生缺陷防控工作?！皟蓚€中心”辦公室均設(shè)在遺傳優(yōu)生科。

    遺傳優(yōu)生科由多個部門組成，包括遺傳與優(yōu)生科門診、細胞遺傳學實驗室、遺傳篩查實驗室、分子遺傳實驗室等。科室成立十余年，發(fā)現(xiàn)13例人類染色體異常核型，經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士、鄔玲仟教授等鑒定屬國內(nèi)外首報核型，這些發(fā)現(xiàn)填補了世界醫(yī)學遺傳學研究領(lǐng)域的空白。

    科室擁有國際一流的高通量測序系統(tǒng)、原裝進口全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、產(chǎn)篩風險評估系統(tǒng)、新生兒疾病篩查管理系統(tǒng)、進口二氧化碳培養(yǎng)箱、倒置顯微鏡等先進儀器設(shè)備和管理信息平臺。

    開展的業(yè)務(wù)項目：孕早中期血清學篩查、地中海貧血篩查；羊水產(chǎn)前診斷、外周血細胞染色體檢查；無創(chuàng)胎兒DNA（NIPT、NIPT-plus）檢測、地中海貧血基因檢測與產(chǎn)前診斷；新生兒常見四種遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病的篩查；染色體畸變檢測。

    遺傳優(yōu)生科開設(shè)的門診：遺傳與優(yōu)生咨詢門診、遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診。（門診樓三樓）

    科室目前共有22名醫(yī)務(wù)人員，其中共黨員8名。

    分子遺傳專業(yè)技術(shù)人員是一支年富力強、綜合實力雄厚、學識水平較高、知識結(jié)構(gòu)合理的人才隊伍。團隊共7名：博士1名，碩士2名，本科4名。其中副高級職稱3名，平均年齡約35歲。

 

專家介紹

周舒香：中共黨員 遺傳優(yōu)生科主任,遺傳副主任醫(yī)師。湖南省醫(yī)學會第七、八屆醫(yī)學遺傳學專業(yè)委員會委員、省預防醫(yī)學會出生缺陷防控專業(yè)委員會第一屆委員會委員、省婦幼保健與優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第一屆優(yōu)生遺傳專業(yè)委員會委員、先天性畸形專業(yè)委員會委員。從事遺傳優(yōu)生咨詢門診、產(chǎn)前診斷工作三十余年。主要致力于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等工作，預防出生缺陷的發(fā)生。曾發(fā)現(xiàn)世界首報人類異常核型14例。撰寫的專業(yè)學術(shù)論文十余篇分別發(fā)表在國內(nèi)醫(yī)學核心期刊物上，參加高等教育出版社“十二五”職業(yè)教育國家規(guī)劃教材《醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)（第二版）》教材的編寫。

遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診坐診時間：

周二上午、周五上午

 

徐麗：農(nóng)工黨湖南省醫(yī)療衛(wèi)生專委會副主任，遺傳優(yōu)生科副主任，副主任醫(yī)師，湖南省遺傳學會理事，湖南省健康管理協(xié)會委員，2018年湖南省衛(wèi)健委選拔公派前往英國倫敦皇家自由醫(yī)院交流訪問學者。從事遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷工作20年，個人發(fā)現(xiàn)并報道世界首報人類異常染色體核型近10例，擅長產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷報告單咨詢，胎兒超聲異常咨詢，優(yōu)生優(yōu)育指導，遺傳病咨詢，分子及細胞遺傳學檢測，地中海貧血篩查與診斷及咨詢等。主持2018年湖南省自然科學基金一項，撰寫論文多篇發(fā)表在國內(nèi)核心期刊。

遺傳專家門診、產(chǎn)前診斷門診坐診時間：

周三全天

 

劉妮：副主任醫(yī)師，科室業(yè)務(wù)骨干。本科畢業(yè)，從事婦產(chǎn)科工作10余年,遺傳優(yōu)生科工作6年。曾在湖南省家輝遺傳醫(yī)院進修染色體病及產(chǎn)前診斷。多次參加國內(nèi)、省內(nèi)產(chǎn)前診斷培訓班。主要擅長于出生缺陷優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查異常咨詢等。

 

羅渾金：中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室遺傳學專業(yè)博士研究生，中共黨員。從事臨床相關(guān)的遺傳學疾病的分子機制研究6年，發(fā)表SCI論文7篇。2017年作為人才引進到株洲市婦幼保健院遺傳優(yōu)生科工作。主攻無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測 、高通量測序檢測拷貝數(shù)異常、單基因?。ǖ刂泻Ｘ氀?、遺傳性耳聾基因和其他少見單基因?。┑漠a(chǎn)前診斷等項目。