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株洲市產(chǎn)前診斷中心?株洲市新生兒疾病篩查中心

醫(yī)學(xué)遺傳與疾病篩查科成立于2006年，同年通過(guò)省衛(wèi)生廳專(zhuān)家組驗(yàn)收授牌成為“株洲市產(chǎn)前診斷中心”、“株洲市新生兒疾病篩查中心”,連續(xù)通過(guò)四個(gè)周期省產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組資質(zhì)校驗(yàn)評(píng)估，目前是株洲市獲得同時(shí)開(kāi)展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查技術(shù)準(zhǔn)入的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。      

醫(yī)院高度重視對(duì)遺傳學(xué)科人才的建設(shè)，近兩年來(lái)，引進(jìn)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)博士1名、碩士3名，外派專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員赴英國(guó)進(jìn)修學(xué)習(xí)?？剖覐氖屡R床遺傳優(yōu)生專(zhuān)業(yè)副主任醫(yī)師3名、主治醫(yī)師2名。

科室自成立以來(lái)，已發(fā)現(xiàn)十多例人類(lèi)染色體異常核型，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定屬?lài)?guó)內(nèi)外首報(bào)核型?？剖抑饕袚?dān)著全市出生缺陷防控工作及孕中期免費(fèi)產(chǎn)前篩查工作，成效顯著。

目前開(kāi)展的主要業(yè)務(wù)項(xiàng)目：遺傳優(yōu)生咨詢(xún)門(mén)診、產(chǎn)前診斷門(mén)診、外周血細(xì)胞染色體核型檢查、羊水產(chǎn)前診斷、無(wú)創(chuàng)胎兒DNA產(chǎn)前檢測(cè)、孕早中期血清學(xué)篩查、地中海貧血篩查及基因診斷、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、染色體畸變檢測(cè)。2018年引進(jìn)Illumina高通量測(cè)序系統(tǒng)，建立分子遺傳實(shí)驗(yàn)室。2019年1月，自行開(kāi)展無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)。